Los fines de la asociación son mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias y obtener el reconocimiento oficial y social del Síndrome.
Para conseguir sus fines, la asociación promoverá todas aquellas actividades que considere convenientes y, con carácter enunciativo pero no limitativo, realiza las siguientes actividades:

1. Representar ante la administración y otras instituciones los intereses de los afectados y de sus familias.
2. Promover la necesidad de una detección precoz y un diagnóstico correcto.
3. Buscar o crear soluciones para la vida adulta de los afectados.
4. Informar y sensibilizar a la sociedad.
5. Compartir información y recursos entre las familias afectadas.
6. Denunciar la falta de información u ocultación de información durante el proceso de adopción, en el caso de niños afectados provenientes de la adopción.

Queda excluido todo ánimo de lucro.